O perfume que usamos depende do nosso ADN?

Nós podemos gostar de um cheiro que é estranho para outras pessoas. De acordo com um novo estudo, essa diferença é explicada pelos genes.
 

  Cientistas pediram para um grupo pessoas classificarem as suas preferências pelas essências mais comuns de perfumes e, de seguida, testaram as variações genéticas entre essas mesmas pessoas. Como era esperado, cada pessoa tinha um cheiro do qual gostava mais.
   Pesquisas anteriores tinham descoberto que uma série de genes, chamada MHC (sigla em inglês, que em português significa Complexo Maior de Histocompatibilidade), está relacionada com a atracção sexual pelo cheiro de alguém. As pessoas têm mais tendência a sentir atração por quem tem genes MHC diferentes.  Os evolucionistas pensam que isso ajudou, no passado, a evitar que animais com parentesco se relacionassem. 

   Este grupo de cientistas acreditam que os genes desse mesmo grupo também ditam nossas preferências por outros cheiros. 

   O novo estudo recrutou 116 participantes – homens e mulheres – e pediu para que cheirassem 10 essências, incluindo rosas, canela e musgo. 

  Os cientistas repetiram os testes com diferentes concentrações e em diferentes ambientes.

   Alguns cheiros eram claros perdedores e vencedores – a essência com mais votos foi tolu, da América do Sul, com cheiro similar à baunilha. O menos votado foi vetiver, com um cheiro que lembra madeira e terra.

 Uma coisa ficou clara: as preferências de cada participantes variaram de acordo com os genes MHC.

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• "Eau de DNA" no HypeScience

Fingerprint genético

     A engenharia genética tem várias aplicações, para vários domínios da nossa sociedade. 

     Uma delas é a técnica ADN fingerpint (DNA profiling, em inglês). Esta técnica é utilizada para identificar e comparar sequências específicas no ADN que sejam variáveis (acreditem, apesar de sermos muito diferentes, temos mais informação genética em comum do que aquilo que pensam). Para esta técnica, recorre-se à eletroforese da sequência de ADN em questão.

Esquema da eletroforese

     O fingerprint genético é muito utilizado nas ciências forenses, para identificação de criminosos, e nos testes de paternidade. 

Mas nos dias que correm hoje, a moda é outra.

     A empresa "DNA 11" foi pioneira em desenvolver, a partir das imagens de eletroforese do ADN obtidas por computador, quadros e pinturas. Ou seja, já é possível, por esta ou outras empresas, comprarmos um quadro com o nosso material genético lá representado.

     Na "DNA 11", a ideia já existe desde 2005, e a partir do seu website (disponibilizado em baixo) podemos encomendar, não só retratos do nosso fingerprint genético, como também retratos das nossas impressões digitais e dos nossos lábios.

     Fiquem agora com algumas imagens fantásticas criadas por esta empresa:

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• DNA 11
• "DNA Fingerprint (...) investigação criminal'" no Conhecer (...) Criminal
• "What is DNA profiling?" no Science Museum

Bebés de três pais

Cientistas britânicos estão a desenvolver uma técnica revolucionária de fertilização in vitro que recorrerá a uma fração de ADN de um terceiro pai para evitar doenças hereditárias. 

Um fundo benemérito de sete milhões de euros foi atribuído no Reino Unido para o desenvolvimento de uma técnica revolucionária de fertilização in vitro, que envolve a transferência do ADN dos pais para um oócito de uma dadora, de modo a evitar que problemas genéticos, que afetam o coração, músculos ou o cérebro, sejam transmitidos para os bebés e para futuras gerações.

A Welcome Trust anunciou a atribuição do fundo à Newcastle University na semana passada, o que está a gerar grande controvérsia pois a legislação britânica não permite sequer este tipo de tratamento.

O Ministério da Saúde ordenou uma consulta pública sobre se a técnica que está ser desenvolvida em laboratório pode vir a ser utilizada em pacientes.

A consulta pública será seguida por debate na Câmara dos Comuns sobre a ética deste tipo de técnica.

Caso os critérios políticos e científicos sejam satisfeitos, o Ministério da Saúde poderá levantar as restrições de modo a que a terapia seja experimentada em humanos daqui a dois ou três anos.

Os investigadores alegam que os bebés vão herdar a identidade genética dos seus pais verdadeiros, apesar de terem algum ADN da dadora.

99,8% do ADN que provem do pai e da mãe é guardado no núcleo das células e apenas uma pequena fração reside fora do núcleo na mitocôndria, provindo apenas da mãe.

A técnica envolve retirar um oócito da mãe e outro de uma dadora e remover o núcleo do oócito da dadora, substituindo-o pelo núcleo vindo da mãe.

O bebé receberia assim o ADN mitocondrial da dadora e o restante ADN dos pais.

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• "Reino Unido pondera permitir bebés de três pais" no Expresso

Conheça a incrível menina que não envelhece

     Ela tem 18 anos de idade. Já pode votar, dirigir, e ser considerada uma mulher adulta. Mas Brooke Greenberg não é como as outras meninas da sua idade: ela parou no tempo.

     É um verdadeiro enigma para cientistas e médicos pois ela simplesmente não envelhece. Continua com o corpo de um bebé e a sua idade mental é a de uma criança de seis meses. Ela reconhece sons e movimentos e parece compreender algumas coisas, mas não é capaz de falar, apenas balbucia. Tudo como uma criança com menos de um ano de idade.

     Os investigadores acreditam que entender a situação de Brooke seria uma chave para descobrir porque é que, geneticamente falando, as pessoas envelhecem. Ou, neste caso, deixam de envelhecer.

Brooke com a sua família

     A menina americana teve um nascimento normal. Até um ano de idade, parecia um bebé comum e saudável, já que a sua condição física e mental era idêntica à que ela hoje apresenta, dezassete anos depois.  Quando completou dois anos, os médicos e familiares começaram a perceber que algo estava errado.

     A expectativa sobre o que estas descobertas podem proporcionar é grande: “Se compararmos o seu DNA ao de uma pessoa normal, podemos talvez descobrir como controlar ou retardar o envelhecimento. Os seus genes ajudariam a controlar algumas doenças geriátricas, além de permitir às pessoas viver mais”, afirma um professor da Escola de Medicina da Flórida.

     Os pais não se opõem ao “uso” que a ciência faz e ainda fará da sua filha. “Esperamos que as pesquisas no seu genoma possam ajudar toda a humanidade”, afirmou o pai dela. “Brooke é uma criança maravilhosa. Ela é muito pura. Ainda balbucia como um bebé de seis meses, mas nós sempre sabemos exactamente o que ela quer dizer.

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• "Seventeen-year-old locked in toddler's body" no The Telegraph

Mutação ligada ao cancro da próstata

    Após décadas de pesquisa pelas origens genéticas do cancro da próstata, um grupo de cientistas norte-americanos descobriu a primeira mutação genética ligada a uma forma hereditária deste cancro. Com esta descoberta aumenta a esperança de, um dia, se fazerem diagnósticos precoces deste tipo de cancro. 

Próstata

   Esta mutação aparece num pequeno grupo de pacientes que sofrem de cancro da próstata, mas aqueles que herdaram esta doença demonstraram ter de 10 a 20% mais riscos de desenvolver este cancro.

     A mutação do gene HOXB13 só existe em 1% dos homens, mas naqueles que a têm, os riscos de desenvolver cancro da próstata na juventude podem disparar.

   Embora seja necessário fazer mais estudos, os cientistas acreditam que a sua descoberta poderá conduzir a testes genéticos para homens com risco elevado de cancro da próstata, como acontece com as mulheres com histórico familiar de cancro da mama, que podem ser submetidas a testes para a detecção dos genes BRCA1 e BRCA2.
   

   "A mutação é significativamente mais comum em homens com histórico familiar de cancro da próstata que se manifesta cedo", disse o cientista Ethan Lange, que participou na pesquisa. "Ainda assim, os nossos resultados sugerem fortemente que esta é a mutação mais importante clinicamente já identificada para o cancro da próstata".

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• "Mutação genética ajuda diagnóstico de câncer" no JVA online

Resultados da sondagem #4

O que é o bloco haplotípico?

1ª - Região do cromossoma que não sofre crossing-over.

  7 (38%)

 

2ª - Segmento de ADN que se pode mover para uma nova posição do genoma.

  2 (11%)

 

3ª - Nome dado à flutuação aleatória nas frequências alélicas de uma população ao longo do tempo.

  2 (11%)

 

4ª - Nome dado a um segmento de ADN ribossomal.

  7 (38%)

 

Com a maioria dos votos (38% cada) estão a 1ª e 4ª opções, seguidas da 2ª e 3ª.

Mas afinal o que é o bloco haplotípico?

A resposta correcta é a 1ª opção: o bloco haplotípico de um cromossoma é uma região, com vários genes, que não sofre crossing-over; esta porção é herdada inalterada ao longo de muitas gerações (daí o -típico), até que sofra uma mutação.

Empatada com a opção correcta, vem a 4ª opção: um segmento de ADN ribossomal é um segmento de... hmmmm... estranho... não existe ADN ribossomal! Mas quem foram os totós que votaram nesta?
Por fim, a 2ª opção também era inventada por nós (obrigado, obrigado...); a 3ª opção representa a deriva genética.

Obrigado a todos os leitores "Do ADN à Vida" pelo contributo na sondagem.

A próxima sondagem virá na segunda-feira, dia 23 de Janeiro. Votem!

Cura para diabetes?

     Investigadores britânicos descobriram que um gene ligado a diabetes tipo 2 e níveis de colesterol é na verdade um gene “regulador”, que controla o comportamento de outros genes encontrados dentro da gordura no corpo.

Diabetes: condição controlada pelo
gene regulador KLFL14

     Os investigadores examinaram mais de 20.000 genes em biópsias de gordura subcutânea de 800 voluntárias gémeas, e mais tarde uma amostra independente de 600 biópsias de gordura subcutânea de indivíduos islandeses.

     O nome do gene encontrado, KLF14, já era ligado a diabetes tipo 2 e níveis de colesterol, mas, até agora, como ele fazia isso e seu papel no controlo de outros genes era desconhecido. Os cientistas descobriram uma associação entre o gene KLF14 e os níveis de expressão de vários genes encontrados no tecido adiposo, o que significa que ele controla esses genes.

     Os outros genes controlados por KLF14 são de facto ligados a um conjunto de características metabólicas, incluindo índice de massa corporal (que determina a obesidade), colesterol, insulina e níveis de glicose, o que destaca a inter-relação de características metabólicas.

Obesidade: gene regulador permite
desenvolvimento de tratamentos

     O KLF14 parece agir como um controlador mestre de processos que contribuem para a diabetes e outras condições. O próximo passo da pesquisa é entender esses processos e como eles podem ser usados para melhorar o tratamento dessas condições.

      Esse é o primeiro grande estudo que mostra como pequenas alterações num gene regulador podem causar uma cascata de outros efeitos metabólicos em outros genes. Tal conclusão tem grande potencial terapêutico, ou seja, no desenvolvimento de novas terapias.


Mais informação

• "'Master Switch' Gene for Obesity and Diabetes Discovered" no ScienceDaily

Transgénicos

• O que são?

     Os transgénicos são organismos que, com a ajuda de técnicas de engenharia genética, contêm material genético de outros organismos, com o objectivo de se obterem organismos com características novas ou melhoradas relativamente ao organismo original. É assim possível mudar a forma do organismo e manipular a sua estrutura natural para se obterem características específicas. É possível criarem-se combinações nunca imaginadas entre seres vivos muito distintos.

Milho transgénico, muito conhecido por causar danos à saúde humana

   Os transgénicos trazem algumas vantagens, como o desenvolvimento de espécies com características que ajudam o Homem ou, por exemplo, o aumento da produtividade agrícola, com a criação de plantas mais resistentes a pragas.

   Por outro lado, existem também desvantagens: quer para a saúde humana (aumento das alergias alimentares, umas vez que muitas pessoas são alérgicas a determinados alimentos por causa das proteínas neles contidas), quer para o ambiente (poluição genética) e ainda problemas éticos (não se respeitam as fronteiras da natureza).

Assim sendo, qual é a vossa opinião sobre os transgénicos: são a favor? Contra? Acham que se devia investir mais neles, ou as desvantagens não compensam o investimento?

Adeus, visual velho...

... e olá, visual novo!

     Caros leitores, como podem reparar, hoje avançámos com o novo visual do blog. Mantivemos minimamente a estrutura do visual anterior mas mudámos o necessário para que cativasse ainda mais a vossa atenção - aqueles que nos visitam e nos acompanham ao longo desta jornada. Julgamos ser uma boa mudança e esperamos que vocês também gostem! 

     Através das imagens que se encontram abaixo podem comparar o visual antigo com o novo, respectivamente:

     Gostaram do novo visual ou nem por isso? Qual é a vossa parte preferida? Acham que algo está mal ou que podia melhorar? Com a vossa ajuda, poderemos criar um visual do vosso agrado, portanto, deixem a vossa opinião nos comentários.

Híbridos estéreis

Já alguma vez viram um zebralo? Ou um tambacu? São os chamados híbridos estéreis.

     A maioria das mutações é responsável por grandes distúrbios nos seres vivos, tanto fisicamente como psicologicamente. As alterações génicas são fenómenos muito frequentes no nosso organismo - muitas delas são é corrigidas no momento.

     No entanto, existem mutações benéficas, como visto na Resistência dos europeus à sida, neste blog. Entre elas, cita-se a poliploidia. Apesar de letal no Homem, pode ser viável em muitos outros seres vivos e constituir benefícios no sucesso evolutivo, como nas plantas.

     Um género de trigo, por exemplo, é poliploide, visto resultar do cruzamento de espécies diferentes e ter sofrido duplicação cromossómica (é um híbrido fértil). Contudo, existem indivíduos híbridos que não sofrem poliploidia, como no caso dos animais - tornam-se inférteis, por não apresentarem cromossomas homólogos (pois vieram de espécies diferentes).

     Fomos pesquisar exemplos de híbridos estéreis, e surpreendemo-nos com os resultados. Confiram:

• Bardoto, resultado de égua (Equus caballusi) X jumento (Equus asinus)

• Tambacu, resultado de tambaqui (Colossoma macropomum) X pacu-caranha (Piaractus mesopotamicus)

• Ligre, resultado de leão (Panthera leo) X tigresa (Panthera tigris)

• Leopon, resultado de leopardo (Panthera pardus) X leoa (Panthera leo)

• Toronja (laranja-romã), resultado de pomelo (Citrus maxima) X laranja (híbrido também) (Citrus x sinensis)

• Zebralo, resultado de égua (Equus caballusi) X zebra (Equus Dolichohippus grevyi)

Síndrome de Edwards (ou Trissomia 18)

O síndrome de Edwards, também conhecido como Trissomia 18, é um síndrome genético causado por uma trissomia do cromossoma 18.

Foi descrito primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congénitas múltiplas e retardamento mental. Este foi o segundo síndrome revelado no homem, sendo que o primeiro foi o síndrome de Down ou trissomia 21.

Ataca 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino o mais afectado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos desse síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador do síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos portadores do síndrome.

A maior parte dos pacientes portadores desse síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo  47, XX ou XY, +18. Dentre os restantes, aproximadamente metade é formada por casos de mosaicismo e outra parcela por problemas mais complexos, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são resultantes de uma translocação abrangendo todo ou quase todo o cromossoma 18, sendo que este pode ser recebido ou adquirido novamente a partir de um progenitor transportador.

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como:

• Crânio disfórmico;
• Face triangular com testa alta e plana;
• Maxilares recuados;
• Orelhas mal formadas e baixas;
• Occipital proeminente;
• Lábio leporino e/ou fenda palatina;
• Pescoço curto com pêlos em excesso;
• Externo curto;
• Mamilos pequenos;
• Manutenção dos punhos cerrados;
• Pé torto congénito é comum;
• Encurtamento do hálux (dedão do pé);
• Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios.

Diversas malformações congénitas podem ser encontradas, afectando o cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal. Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial.

 

Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O diagnóstico diferencial deve ser feito com o síndrome da trissomia 13 (ou síndrome de Patau), pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.

Quando há o aparecimento desse síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.

O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a estimativa de vida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

Colocamos agora um video que resume o Síndrome de Edwards e mostra algumas imagens de indivíduos afectados com este Síndrome:

Mais informação

• "Síndrome de Edwards" na InfoEscola

Resistência dos europeus à SIDA explicada por herança genética

     A resistência de alguns europeus ao vírus da SIDA poderá dever-se a uma herança genética de epidemias de peste que atingiram há séculos o continente.

     Dois cientistas britânicos consideram que dez por cento dos europeus beneficiam actualmente de uma protecção natural contra a SIDA resultante de epidemias que afectaram os seus antepassados na Idade Média. Christopher e Susan, investigadores da Universidade de Liverpool, publicaram um estudo sobre esta questão no Jornal de Genética Medica.

     Segundo a notícia, eles sabiam que as pessoas portadoras de uma mutação genética chamada CCR5-delta32 já estão protegidas da SIDA mesmo que tenham contraído o VIH, já que a mutação impede o vírus de atacar as células do seu sistema imunitário. Segundo a nova teoria, a mutação CCR5 é um efeito das pestes europeias.

     O professor Christopher comentou: "O facto da mutação do CCR5-delta32 ser restrita à Europa sugere que as pragas da Idade Média tenham desempenhado um papel importante no aumento da frequência da mutação. Essas pragas estavam confinadas à Europa, persistiram por mais de 300 anos e tiveram mortalidade de 100%.”

     Christopher e Susan afirmam que não se trata de pestes bubónicas, mas de epidemias de febre hemorrágica viral que pouparam as pessoas afectadas pela mutação CCR5. A peste bubónica é uma doença mais bacteriana do que viral, e não pode ser bloqueada por uma mutação genética.




Mais informação

• "Resistência dos europeus à sida" no Edemix

Prontos para um novo ano?

Bem-vindos de volta ao Do ADN à Vida!

     Por mais desculpas que nós possamos pedir, acreditamos que muitos de vocês não nos vão desculpar pelo tempo que nos ausentámos... Foi muito, admitimos! Mas estamos de volta!

    Depois de umas bem merecidas férias, voltamos com um grande interesse, empenho e energia para continuar este desafio. Após muitas noites em claro e muitos cafés bebidos, estas serão as mudanças que podem esperar neste novo ano:

• Auto-análises mais relevantes por parte de cada um dos elementos do grupo (podem ser observadas nos comentários);
• Mudança do visual do blog;
• Página com os nossos melhores trabalhos de Biologia;
• Novas aplicações.

     Esperamos que tenham descansado tanto como nós para poderem, mais uma vez, ter energia suficiente para enfrentar mais um período.
     Como sabem, já estamos no 2º período e falta muito pouco para as aulas terminarem e começar uma nova etapa da nossa vida: a Universidade. Por isso, é dar o tudo por tudo! Mas até lá, prometemos fazer tudo o que temos feito até agora e postar de forma contínua em todas as semanas!

Equipa "Do ADN à Vida"