Síndrome de Edwards (ou Trissomia 18)

O síndrome de Edwards, também conhecido como Trissomia 18, é um síndrome genético causado por uma trissomia do cromossoma 18.

Foi descrito primeiramente em 1960, por John H. Edwards, em recém-nascidos que apresentavam malformações congénitas múltiplas e retardamento mental. Este foi o segundo síndrome revelado no homem, sendo que o primeiro foi o síndrome de Down ou trissomia 21.

Ataca 1 em cada 8.000 nascidos, sendo o sexo feminino o mais afectado. Entretanto, acredita-se que 95% dos casos desse síndrome resultem em aborto espontâneo durante a gestação. A expectativa de vida para um portador do síndrome de Edwards é baixa; todavia, já foram descritos casos de adolescentes com 15 anos portadores do síndrome.

A maior parte dos pacientes portadores desse síndrome apresenta trissomia regular sem mosaicismo, ou seja, cariótipo  47, XX ou XY, +18. Dentre os restantes, aproximadamente metade é formada por casos de mosaicismo e outra parcela por problemas mais complexos, como aneuploidias duplas, translocações. Destes, cerca de 80% dos casos são resultantes de uma translocação abrangendo todo ou quase todo o cromossoma 18, sendo que este pode ser recebido ou adquirido novamente a partir de um progenitor transportador.

As características apresentadas pelos portadores da trissomia 18 são retardamento físico, choro fraco, hipotonia seguida de hipertonia, hipoplasia da musculatura esquelética e do tecido adiposo subcutâneo, redução de resposta a estímulos sonoros, retardo mental e diversas características físicas, como:

• Crânio disfórmico;
• Face triangular com testa alta e plana;
• Maxilares recuados;
• Orelhas mal formadas e baixas;
• Occipital proeminente;
• Lábio leporino e/ou fenda palatina;
• Pescoço curto com pêlos em excesso;
• Externo curto;
• Mamilos pequenos;
• Manutenção dos punhos cerrados;
• Pé torto congénito é comum;
• Encurtamento do hálux (dedão do pé);
• Nos meninos é comum a ocorrência de criptorquidia, já nas meninas é comum a hipertrofia de clitóris com hipoplasia dos grandes lábios.

Diversas malformações congénitas podem ser encontradas, afectando o cérebro, coração, rins e aparelho gastrointestinal. Entre as malformações cardíacas mais frequentes, que normalmente é a causa do óbito nesses pacientes, está a comunicação interventricular e a persistência do ducto arterial.

 

Ainda dentro da barriga, já é possível detectar e presença  de anomalias nos fetos. O diagnóstico diferencial deve ser feito com o síndrome da trissomia 13 (ou síndrome de Patau), pois em ambas os indivíduos podem apresentar lábio leporino e/ou fenda palatina.

Quando há o aparecimento desse síndrome, aconselha-se procurar aconselhamento genético, para que seja realizado um estudo genético.

O prognóstico para indivíduos que nascem com essa doença genética é ruim, sendo a estimativa de vida da maioria desses pacientes é de 2 a 3 meses para os meninos e 10 meses para as meninas, muito dificilmente ultrapassando os 2 anos de vida; os pacientes que possuem o mosaicismo podem sobreviver por mais tempo.

Colocamos agora um video que resume o Síndrome de Edwards e mostra algumas imagens de indivíduos afectados com este Síndrome:

Mais informação

• "Síndrome de Edwards" na InfoEscola