Doença de Tay-Sachs

     Um gene letal é um gene que causa a morte do indivíduo. Este tipo de genes pode matar antes ou depois do nascimento.

     Um gene letal para a espécie humana pode ser, por exemplo, o gene que condiciona a doença de Tay-Sachs - um gene letal recessivo que provoca a morte de crianças, entre os 3 e os 5 anos, devido a paralisia generalizada.

Criança com a doença de Tay-Sachs (à direita)

       A doença de Tay-Sachs é caracterizada por uma baixa produção de enzimas necessárias ao bom funcionamento do organismo (hexosaminidase A). Essa baixa produção de hexosaminidase A faz com que haja uma acumulação de gangliosídios, que vai afectar as células do cérebro.

     Como esta doença ocorre devido a um gene letal recessivo, se um indivíduo herdar um gene normal e um mutante (ou seja - se for heterozigótico), o gene normal basta para gerar a quantidade de hexosaminidase A necessária para evitar a acumulação de gangliosídios. 

    Se um indivíduo herdar dois genes mutantes, passa a ser portador da doença de Tay-Sachs.

     As crianças com a doença de Tay-Sachs parecem estar a desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida mas, passados alguns anos, as suas habilidades mentais e físicas começam a deteriorar-se severamente.

     A criança, com o passar do tempo, torna-se cega, surda e incapaz de engolir. De seguida, os seus músculos começam a atrofiar, até que ocorre a paralisia.

Pénis liso, cérebro maior...

     Muitos mamíferos, como os chimpanzés ou os gatos, têm espinhos no pénis, feitos do mesmo material que as unhas (a queratina). 

• No entanto, isto não ocorre nos homens. Porquê?

    Graças à perda de um fragmento de material genético, os homens não têm espinhos no pénis.

     Os espinhos queratinizados aumentam a sensibilidade táctil do pénis e tornam o coito mais rápido nos mamíferos, embora possam magoar a fêmea  Para sorte das mulheres, o pénis do homem é liso.

     Esse tipo de pénis sem "acessórios" costuma estar associado a espécies monogâmicas e tende a prolongar a relação sexual, criando um maior vínculo entre os parceiros sexuais.

     Uma equipa de 13 investigadores da Universidade de Stanford, na Califórnia, resolveu procurar diferenças no material genético do homem, do chimpanzé e de outros macacos. Tentaram procurar sequências no ADN que eram mantidas nos chimpanzés e noutros animais, mas delectadas no genoma humano. Uma das perdas descobertas no ADN era a eliminação de uma sequência ligada a um gene capaz de estimular a produção tanto dos espinhos no pénis como os "bigodes" de cães e gatos, que servem de sensores de tacto.

     Pénis liso, sem bigode de gato e também com cérebro maior: uma outra delecção próxima a um gene supressor de tumores foi correlacionada com o aumento de regiões do cérebro humano.

     O pénis com espinhos é comum em espécies nas quais fêmea e macho têm parceiros múltiplos. Serviriam para remover o sémen do macho rival ou para magoar a fêmea e impedi-la de querer copular com outro parceiro.

   
Já na espécie humana, os traços sexuais evoluíram de modo a favorecer a monogamia e a cooperação na criação das crianças.

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• "Como o pénis perdeu as espinhas e o que mudou por isso" no Público

Britânica quer doar útero à filha

     Uma mulher de Nottingham, no Reino Unido, pediu para doar o seu útero à filha, que é infértil devido a um defeito de nascença. Os especialistas estão inseguros acerca do "extremamente complexo" processo, até agora apenas realizado em animais.

     Eva Ottonson, de 56 anos é directora de um empresa de iluminação, e quer dar o seu ventre à sua filha de 25 anos, Sara, que não pode ter filhos por ter nascido sem útero, como relata o jornal The Guardian. Se o procedimento for levado a cabo, num hospital na Suécia, Sara poderá conceber e carregar uma criança no mesmo ventre de onde ela própria nasceu.

     Apesar da vontade de mãe e filha em realizar a intervenção, colocam-se sérios obstáculos, já que a operação é experimental e apenas foram realizados testes com animais. Apenas alguns ratos nasceram através de um ventre transplantado e muito pouco trabalho foi feito em animais maiores, como porcos, coelhos e macacos.

     Se a operação for aprovada e o transplante for feito com sucesso, o útero terá de ser removido dois a três anos depois para evitar complicações médicas e qualquer nascimento teria de ser, obrigatoriamente, por cesariana.

     A única tentativa anterior de se realizar um transplante de útero aconteceu na Arábia Saudita, em 2000. Na ocasião, uma mulher de 26 anos recebeu o útero de outra mulher já falecida, que tinha 46 anos. O órgão precisou ser removido 99 dias mais tarde, por causa de complicações por hemorragia e coágulos.

     Eva deu uma entrevista em que fala do seu caso:

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• "Britânica quer doar útero à filha" no Diário de Noticias

Homem tem ossos em vez de músculos

     Uma estranha doença genética sem cura levou a que um chileno de 44 anos visse os seus tecidos musculares transformados progressivamente em ossos. 

     Carlos Olea, conhecido pelos seus vizinhos como o "homem de pedra", sofre desde que nasceu de fibrodisplasia ossificante progressiva, uma rara doença que destruiu os seus músculos e articulações e o impede quase de se movimentar.

     "Sinto qualquer coisa, qualquer coisa por dentro, como se os nervos estivessem duros", descreveu, com dificuldade, Carlos Olea, que vive com os pais numa casa de campo, em Tunca de Arriba, na região de O' Higgins.

       Diariamente, os pais de Carlos atam, com uma larga corda de couro, o filho junto à porta de casa para que possa ver o campo enquanto come com o auxílio de varetas. São também as varetas que lhe permitem gozar o seu único prazer: fumar.

     Carlos, que só consegue pestanejar e mexer alguns dedos dos seus pés e mãos, consegue fumar quando é colocado um cigarro na ponta de uma vareta com uma abertura numa das extremidades.

     De acordo com a chefe da Unidade de Genética do Hospital Clínico da Universidade do Chile, Silvia Castillo, o gene que causa a doença de Olea, que é filho de pais sãos, encontra-se no cromossoma 2 e foi descoberto há três anos.

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• "Chile: Homem com rara doença genética tem ossos em vez de músculos" no Expresso

Mãe desenvolve rara alergia à água

     Ao contrário da maioria das mães, Michaela Dutton não corre para enxugar as lágrimas do seu filho quando ele cai e magoa o joelho. Isso é porque até mesmo uma gota de água pode provocar erupções cutâneas dolorosas na sua pele. O nascimento de Mitchell, de três anos de idade, desencadeou uma alergia rara na mãe de 21 anos deixando-a incapaz de tocar ou beber água. Ela é também incapaz de pegar no seu filho por mais de alguns minutos, no caso de ele suar sobre ela. A sua condição médica, conhecida como urticária aquagénica, afecta apenas uma em cada 230 milhões de pessoas em todo o mundo. 

     Se a pele da Michaela entrar em contacto com a água, a sua pele fica com vergões vermelhos e bolhas. Ela não pode beber chá, café ou sumo de fruta porque fazem a sua garganta inchar. Em vez disso, ela sobrevive com grandes quantidades de Diet Coke, que o seu corpo tolera, ainda que contenha água gaseificada.

     Dutton disse que a condição a deixou com medo de sair de casa - para o caso de chover. Para manter-se limpa, ela toma banho durante dez segundos, uma vez por semana. Mesmo esses contactos breves com água causam ardor na sua pele.

Ardor: Miss Dutton só pode tomar banho durante dez segundos por semana

     Os médicos ficaram perplexos com a condição, que eles acreditam ter sido causada por um desequilíbrio hormonal causado por dar à luz. Michaela Dutton disse que a condição médica tornou-se evidente logo que ela tomou banho pela primeira vez, alguns dias depois de ela dar à luz em Outubro de 2005.


COMO SE EXPLICA ESTA SITUAÇÃO?
     Pensa-se que a condição seja causada pela libertação de histamina - a mesma substância que faz as picadas de insectos doerem e incharem - em células da pele dos doentes.

     Especialistas de Wolverhampton's New Cross Hospital experimentaram medicamentos anti-histamínicos e terapia de radiação ultravioleta para tentar aumentar a resistência das células da pele de Michaela à água, mas até agora não tiveram sucesso.

     Nina Goad, da Associação Britânica de Dermatologistas, disse que apenas cerca de 30 casos de urticária aquagénica havia sido documentado em todo o mundo. Disse: "A doença é extremamente rara e não há cura conhecida ainda. Nós ainda não compreendemos totalmente os mecanismos precisos que provocam os vergões."


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• "Mother's allergy to water means she can't drink, bathe or wipe away her son's tears" no Daily Mail

Resultados da sondagem #1

O que é o pompoarismo?

1ª - Remoção de pele dos lábios vaginais.

  2 (10%)

 

2ª - Arte de contrair os músculos vaginais para dar mais prazer ao homem.

  7 (35%)

 

3ª - Estilização dos pêlos púbicos.

  1 (5%)

 

4ª - Expulsão de gases da vagina, geralmente, durante o acto sexual, que fazem os pequenos e grandes lábios vibrarem.

  10 (50%)

 

Com a maioria dos votos (50%) está a 4ª opção, seguida da 2ª, da 1ª e da 3ª.

Mas afinal o que é o pompoarismo?

A resposta correcta seria a 2ª opção: é a arte de contrair os músculos vaginais, para dar mais prazer ao homem. Esta arte é uma antiga técnica oriental, derivada do tantra, oriunda da Índia, com o objectivo de proporcionar maior prazer, tanto ao homem como à mulher.

A resposta mais votada, embora incorrecta, foi a 4ª: a expulsão de gases da vagina não é o pompoarismo; é, sim, o flato vaginal, ou garrulitas vulvae (do grego garrulitas: gorjeio, loquacidade, tagarelice). Geralmente os gases expulsos não possuem odor, excepto se a mulher apresentar corrimento patológico.


Obrigado a todos os leitores "Do ADN à Vida" pelo contributo na sondagem. 

A próxima sondagem virá na segunda-feira, dia 21 de Novembro.

Porque é que os chimpanzés não falam?

     Foi descoberto o gene que permite aos humanos falar, graças a uma equipa de investigadores norte-americanos. A fala é uma característica dos humanos que os distingue dos chimpanzés, no meio das várias semelhanças genéticas que partilham. Esta diferença pode ter resultado da evolução de apenas um gene.

     No estudo feito, o grupo de investigadores assegura que uma simples diferença de duas moléculas num gene, idêntico no Homem e no chimpanzé, pode ser a causa de os homens conseguirem falar.

     A capacidade de falar terá começado devido a alterações num gene chamado FOX P2, conhecido por estar envolvido nas capacidades linguísticas, que se deram depois de o nosso ramo evolutivo se ter separado do dos outros primatas (ver imagem).

   Esta descoberta poderá ajudar nos tratamentos genéticos de problemas como o autismo.

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• "Investigadores descobrem «pequena grande» diferença entre Homem e chimpanzé" no TSF 

Sem impressões digitais

     Na maioria das pessoas, as impressões digitais, também chamadas de dermatóglifos, formam-se às 24 semanas de gestação, ou seja, ainda na vida intra-uterina. No entanto, há conhecimento de 4 famílias em todo o mundo que não apresentam impressões digitais.

     Esta desordem é conhecida vulgarmente como "doença da demora da imigração" (demora de imigração porque os imigrantes têm de apresentar as suas impressões digitais para conseguirem entrar no país); cientificamente, é conhecida por adermatoglifia.

     Segundo um estudo recente, a adermatoglifia resulta de uma mutação genética rara que, além desta desordem, pode causar também bolhas e cistos faciais.

     Para o rastreio da doença, investigadores no Tel Aviv Sourasky Medical Center analisaram uma dessas famílias, comparando o genoma de cada um dos 9 membros da família com adermatoglifia com o genome de 7 membros da família normais. O rastreio indicou diferenças nas sequências nucleotídicas de um gene, num cromossoma do par 4.

     Os investigadores afirmam que muito pouco é conhecido sobre a função do gene em causa, mas a análise realizada permitiu inferir o facto de o gene não mutado controlar outros genes que afetam diversas estruturas da pele.

    Este tipo de pesquisas contribuem para um maior conhecimento do cariótipo humano, possibilitando o controlo ou a reversão de certas mutações que possam ocorrer e que resultam em desordens, doenças graves. A terapêutica genética ainda está nos primeiros passos, mas promete ser a solução de muitos problemas no futuro.

Imagem adicional (clicar para maior resolução):

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• "Solved: Why Some People Don't Have Fingerprints?" no LiveScience

Nasce primeiro bebé seleccionado para não ter o gene do cancro da mama

Procriação medicamente assistida

     Espanha deu um passo no sentido de abrir mais a porta à selecção de embriões. Um casal recorreu à procriação medicamente assistida para garantir que teria um bebé livre de uma mutação genética fortemente relacionada com o cancro da mama e que afectou várias pessoas da mesma família. O bebé, um rapaz, nasceu no final de 2010 mas só agora os investigadores catalães vieram dar a conhecer o caso, noticia o diário espanhol El Mundo. Em Portugal não há nenhuma situação semelhante.

Em causa está o gene BRCA1 que, à semelhança do gene BRCA2, leva a que os seus portadores (em especial as mulheres, mas também alguns homens) tenham uma probabilidade acrescida de virem a desenvolver tumores da mama, ovário ou pâncreas. No caso do cancro da mama hereditário, há 60 por cento de hipóteses de os portadores da mutação genética virem a sofrer da doença e 20 por cento de terem cancro nos ovários, refere o El País. Em 99 por cento dos casos a doença afecta as mulheres, mas pode ser bastante mais grave nos homens.

Este era precisamente o caso do casal que recorreu ao Programa de Reprodução Assistida de Puigvert-Sant Pau de Barcelona para colocar um ponto final no historial de cancro que tinha na sua família e que estava relacionado com o BRCA1.

O caso, por ser o primeiro no país, passou pelas mãos da Comissão Nacional de Reprodução Assistida espanhola, que decidiu dar luz verde à primeira selecção de embriões relacionada com uma doença oncológica. À semelhança de Portugal, a lei espanhola permite a selecção genética de embriões em algumas doenças relacionadas com um único gene e com consequências muito graves e sem solução, como é o caso da fibrose quística.

No entanto, no caso do cancro, por ser uma patologia mais complexa e com várias origens, nomeadamente ambientais, os casos são vistos um a um. A lei tem em consideração a gravidade da patologia, a aparição precoce da doença – que no caso desta família surgia por volta dos 30 anos e em homens e mulheres –, e os tratamentos actualmente existentes.

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• "Nasce em Espanha o primeiro bebé seleccionado para não ter um gene relacionado com cancro da mama" no Público

Bebé loiro e de olhos azuis nasce de pais negros

     O nascimento de uma criança loira e de olhos azuis intrigou os especialistas em genética e causou espanto numa família no sul de Londres. O motivo é que os pais da menina, baptizada de British Nmachi Ihegboro, são negros e segundo eles, sem ascendência branca.

     Mesmo com a diferença de cor o pai declarou que tem certeza que a recém nascida é sua filha. "Eu só não sei por que ela é loira", disse Ben, 44 anos, pai da menina. "Não sabemos de qualquer ascendência branca. Imaginamos que seja uma deformação genética", afirmou Ben.

     Segundo os especialistas do Hospital, a menina não é albina. A mãe da criança, Ângela, 35, considera o nascimento um milagre. Nmachi, cujo nome significa "Beleza de Deus" na Nigéria, terra natal do casal, tem confundido os especialistas de genética, isto porque Ben e sua esposa não têm histórico familiar de raça mista.

     O professor Bryan Sykes, director de Genética Humana da Universidade de Oxford, chamou o nascimento de "extraordinário". "Nos seres humanos pardos, os filhos podem herdar a variante mais leve do tom de pele - e isso pode ser por vezes surpreendentemente diferente da pele dos pais", disse o especialista.

     Sykes considera que seria necessário algum tipo de  ascendência branca para que uma “versão pálida” dos genes dos pais fossem transmitidos à filha. No entanto, ele acrescentou: "O cabelo é extremamente incomum. Mesmo muitas crianças loiras não têm cabelo como este no nascimento".

      O especialista disse que algumas mutações desconhecidas podem ser a explicação mais provável. "As regras da genética são complexas e ainda não entendemos o que acontece em muitos casos", disse.

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• "Nascimento de bebê loiro de olhos azuis surpreende pais negros" em Notícias Terra

As 8 experiências genéticas mais bizarras

8. CIENTISTA NAZISTA CRIA CIDADE DE GÉMEOS

     O cientista nazista Josef Mengele tinha como missão criar uma raça humana digna de viver o terceiro Reich.  O médico do campo de concentração de Auschwitz deveria realizar experiências para descobrir como era possível criar gémeos idênticos, para então aumentar artificialmente a taxa de nascimento dos arianos, para a alegria de Hitler.

7. CIENTISTAS DESENVOLVEM CABRA COM MATERIAL GENÉTICO DE ARANHAS

     O que acontece quando se mistura uma cabra com uma aranha? Parece o início de uma piada, mas esta experiência foi realizada por uma equipa de biólogos e cientistas norte-americanos. Os investigadores incorporaram o DNA de aranhas em embriões de cabras para criar uma espécie híbrida.

6. CIENTISTAS CLONAM RATO CONGELADO DURANTE 16 ANOS

     Investigadores japoneses conseguiram criar clones de um rato que estava morto e congelado durante 16 anos. Esta foi a primeira vez que um animal congelado pôde ser clonado, e os cientistas afirmam que o trabalho pode beneficiar a humanidade e trazer de volta animais extintos como mamutes e tigres dentes-de-sabre. Críticos da técnica afirmam que ela pode trazer ideias de tentar clonar parentes ou pessoas amadas mortas.

5. INVESTIGADORES CRIAM MOSQUITO MODIFICADO PARA COMBATER OUTROS MOSQUITOS

     Um mosquito geneticamente modificado foi criado para ser resistente à malária, além de ser mais forte que aqueles que carregam a doença. Estes mosquitos modificados seriam inseridos numa população de mosquitos normais, para que as próximas gerações passem a carregar o gene que confere a resistência ao parasita que causa a malária.

4. CIENTISTAS DEMONSTRAM CIENTIFICAMENTE QUE RAPARIGAS SÃO PREDISPOSTAS GENETICAMENTE À COR ROSA

     É estabelecido socialmente que raparigas devem gostar de rosa e rapazes devem preferir o azul. Entretanto, nunca se soube exatamente porquê. Agora cientistas descobriram que isso pode não ser apenas uma tradição, mas um instinto evolucionário básico. Investigadores da Universidade de Newcastle, no Reino Unido, analisaram as preferências gerais de um grupo de 208 voluntários de 20 a 26 anos.

3. CIENTISTAS TENTAM CRIAR GLOBOS OCULARES EM LABORATÓRIO

     Uma modificação genética que faz com que girinos tenham três olhos pode permitir que cientistas criem globos oculares humanos ou partes necessárias para cirurgias de reparação da visão humana. Se cientistas conseguissem criar globos oculares em laboratório a partir de células-tronco, a técnica poderia ser usada para melhorar a vida de pessoas com problemas nas células do olho, inclusive problemas na retina.

2. INVESTIGADORES CRIAM VACA GENETICAMENTE MODIFICADA QUE PRODUZ LEITE FORTIFICADO

     Uma empresa de biotecnologia holandesa chamada Pharming criou vacas geneticamente modificadas. As fêmeas receberam um gene humano que faz com que elas libertem altos níveis da proteína lactoferrina no leite. De acordo com o site da empresa, esta proteína - presente nas lágrimas, secreções pulmonares, leite e outros fluidos humanos - combate bactérias, melhora o sistema imunológico e melhora o equilíbrio bacterial do intestino.

1. CIENTISTAS TENTAM CRIAR FLORESTAS QUE CRESÇAM MAIS RAPIDAMENTE

     Uma árvore que possa crescer quase três metros em seis anos e que se possa desenvolver em fazendas especiais poderia ser uma substituição importante para o uso de combustíveis fósseis. Investigadores da Universidade de Purdue, nos Estados Unidos, estão a tentar fazer modificações genéticas para criar árvores que tenham as substâncias necessárias para produzir combustíveis alternativos.

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• "Os 8 experimentos genéticos mais bizarros" no HypeScience

Mulher dá à luz gémeos

     Tal seria normal, não fosse essa mulher ter... dois úteros!

     Os gémeos Nathan e Natalie Barbosa, dois bebés perfeitamente normais e saudáveis, tiveram um nascimento bastante invulgar: a sua mãe, Andreea Barbosa, tem - não um - mas dois úteros (condição esta que pode levar à infertilidade).

     Andreea já era mãe de uma menina de dois anos, e o seu médico pensava que uma gravidez dupla fosse impossível (embora este não seja um caso inédito). Afinal, ela conseguiu conceber em ambos os úteros, dando à luz Nathan e Natalie.

Os gémeos Nathan e Natalie

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• "Mulher com dois úteros dá à luz gêmeos" no HypeScience