terça-feira, 29 de novembro de 2011

Doença de Tay-Sachs

     Um gene letal é um gene que causa a morte do indivíduo. Este tipo de genes pode matar antes ou depois do nascimento.
     Um gene letal para a espécie humana pode ser, por exemplo, o gene que condiciona a doença de Tay-Sachs - um gene letal recessivo que provoca a morte de crianças, entre os 3 e os 5 anos, devido a paralisia generalizada.
Criança com a doença de Tay-Sachs (à direita)

       A doença de Tay-Sachs é caracterizada por uma baixa produção de enzimas necessárias ao bom funcionamento do organismo (hexosaminidase A). Essa baixa produção de hexosaminidase A faz com que haja uma acumulação de gangliosídios, que vai afectar as células do cérebro.

     Como esta doença ocorre devido a um gene letal recessivo, se um indivíduo herdar um gene normal e um mutante (ou seja - se for heterozigótico), o gene normal basta para gerar a quantidade de hexosaminidase A necessária para evitar a acumulação de gangliosídios. 
    Se um indivíduo herdar dois genes mutantes, passa a ser portador da doença de Tay-Sachs.

     As crianças com a doença de Tay-Sachs parecem estar a desenvolver-se normalmente nos primeiros meses de vida mas, passados alguns anos, as suas habilidades mentais e físicas começam a deteriorar-se severamente.
     A criança, com o passar do tempo, torna-se cega, surda e incapaz de engolir. De seguida, os seus músculos começam a atrofiar, até que ocorre a paralisia.

5 comentários:

  1. Um outro exemplo de um gene letal, para a espécie humana, é o do gene que condiciona a talassemia (falha na produção de hemoglobina). Este também é um gene letal recessivo, causando, em indivíduos heterozigóticos, uma forma branda da doença que permite a vida.

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  2. Um excelente exemplo para a matéria recentemente dada: genes letais! :)
    Como podem ver, nem sempre os genes letais matam os indivíduos logo à nascença, podem ir "matando" lentamente como aconteceu neste caso: a criança perdeu uma série de funções essenciais até ocorrer a paralisia generalizada, chegando a morrer.

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  3. Sabem que a frequência desses genes é muito diminuto na população? Pois é... Muitas vezes os alelos letais tornam os indivíduos inviáveis antes do nascimento ou conduzem á morte antes que os seus portadores transmitem esses genes á descendência. Neste caso, o individuo possuí um gene letal recessivo em heterozigotia o que vai permitir a sua manutenção na população pois o efeito desses genes só se manifesta tardiamente, impedido que sejam eliminados... ;-D

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  4. Sabem que o genoma de quase todas as espécies, se não todas as espécies de seres vivos, contém vários alelos letais?
    acho tão estranho! como é que um gene, produzido biologicamente, pode causar a morte de seres vivos?
    o campo da genética surpreende-nos todos os dias xD

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  5. É realmente um campo por conhecer a genética!
    Outro exemplo de gene letal é o gene que leva à doença ictiose congénita.

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